ANOMALIAS CONGENITAS GENERALIZADAS DEL HUESO:

• Osteogenesis imperfecta:

es una enfermedad autosómica dominante, lo que quiere decir que usted la padecerá si tiene una copia del gen. La mayoría de los casos de OI se heredan de uno de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Todas las personas con osteogénesis imperfecta (OI) tienen huesos débiles, lo cual las hace susceptibles a sufrir fracturas. Las personas con OI generalmente tienen una estatura por debajo del promedio (estatura baja). Sin embargo, la gravedad de la enfermedad varía enormemente.
TRATAMIENTO


No existe aún una cura para la osteogénesis imperfecta; sin embargo, hay terapias específicas que pueden reducir el dolor y las complicaciones asociadas con esta enfermedad.


Los ejercicios de bajo impacto, como la natación, mantienen los músculos fuertes y ayudan a conservar los huesos también fuertes. Estos ejercicios pueden ser muy benéficos para personas con osteogénesis imperfecta y se deben fomentar.
En los casos más severos, se puede considerar la posibilidad de la cirugía para colocar varillas metálicas en los huesos largos de las piernas, con el fin de fortalecer el hueso y reducir el riesgo de fractura. De igual manera, el uso de dispositivos ortopédicos (abrazaderas) puede ser útil para algunas personas.







• Acondroplasia: 

Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La apariencia típica del enanismo acondroplásico se puede observar en el momento del nacimiento. Los síntomas pueden abarcar:

• Apariencia anormal de las manos con un espacio persistente entre el dedo del corazón y el anular
• Pies en arco
• Disminución del tono muscular
• Diferencia muy marcada en el tamaño de la cabeza con relación al cuerpo
• Frente prominente (prominencia frontal)
• Brazos y piernas cortos (especialmente la parte superior del brazo y el muslo)
• Estatura baja (significativamente por debajo de la estatura promedio para una persona de la misma edad y sexo)
• Estenosis raquídea
• Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis

TRATAMIENTO

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.
POSIBLES COMPLICACIONES: 

• Pies zambos
• Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

• Aracnodactilia: 

Es una afección por la cual los dedos son largos, delgados y curvados. Lucen como las patas de una araña.


Los dedos largos y delgados pueden ser normales y no estar relacionados con ningún problema de salud. Sin embargo, en algunos casos, los dedos de araña pueden ser una señal de una enfermedad subyacente.


• Endocondrotomosis múltiple:

 Enfermedad congénita NO hereditaria
Caracterizada por condromas (es decir tumor de cartílago benignos), que se desarrollan a partir de / o en el hueso esponjoso (encondromas).
Localizados en la parte distal de los huesos largos y de los hueso planos
El paciente presenta deformidades debido a las masas de cartílago
Tiende a involucrar medio esqueleto.
TRATAMIENTO: estiramientos,reeducacion de marcha, fortalecimiento de músculos sanos (para poder ayudar a los afectos), ejercicios posturares, hidroterapia,movilizaciones.




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